VarSome Premium | Saphetor ゲノムバリアント

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VarSome Premium | Saphetor ゲノムバリアントの商品説明

VarSome Premium / 詳細(メーカーページ)

商用向けに機能強化された高性能ゲノム解析プラットフォームです。
臨床グレードのアノテーション、ACMGガイドライン準拠の自動分類、データベースを横断した高精度な検索機能を備えています。

主な機能・特徴
- ACMG/AMPガイドラインに準拠したバリアントの自動分類(パスジェニック、良性など)
- 複数の専門データベースを統合した詳細なアノテーション
- HGMD Professionalなど商用データベースとの連携
- データ共有、アクセス管理、ワークフローの柔軟なカスタマイズ
- API連携やバッチ処理への対応により外部システムとの統合が可能
- クラウドベースの高速処理プラットフォーム
- 高度なフィルタリング機能とインタラクティブな解析支援
- 厳格なセキュリティ対策(データ暗号化、アクセス制御など)
- 国際的な規制準拠(HIPAA、GDPR など)

このような方におススメです

推奨理由

• ACMG/AMPガイドラインに準拠した自動分類機能を搭載
• HGMD Professionalなどの商用データベースと連携可能
• NGSやWES/WGSなど、様々なゲノム解析データに対応
• セキュアなクラウド環境でのデータ共有・管理が可能
• バリアントの評価から報告書作成までワークフローを一元化

導入におすすめなケース

• 臨床検査で変異の分類・報告を行う遺伝カウンセラーや検査技師
• がんゲノムパネルやWES/WGSの解釈を行う研究者
• NGSデータを用いて疾患関連バリアントの評価を行いたい方
• HGMDなどの有償データベースを活用して正確な変異解釈を行いたい方
• チームでゲノムデータを共有し、セキュアに解析を進めたい医療・研究機関

Geneious PrimeやSnapGeneと連携すれば、VarSomeで特定したバリアントの位置をゲノム上にマッピングし、遺伝子構造や機能領域とあわせて視覚的に説明する図を作成できます。

関連研究キーワード:
ゲノムバリアントとは、個人のDNA配列に見られる変異を指します。 これには、単一の塩基配列の変化やDNAの欠失・重複が含まれます。ほとんどのバリアントは疾患に影響しませんが、一部は遺伝性疾患やがんのリスク要因となることがあり、医療や研究分野で重要視されています。

メーカー

Saphetor SA
https://varsome.com/

動画

Somatic Variant Classification with VarSome

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